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100 Genes | BRCA1 & BRCA2 | Escore Poligênico de Risco
O exame mais completo para investigação do risco hereditário de câncer de mama e ovário. Analisa 100 genes — incluindo BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM e outros — e inclui o Escore Poligênico de Risco (PRS) para câncer de mama, uma análise de centenas de variantes comuns que contribuem para o risco individual. Indicado para mulheres com histórico familiar, diagnóstico precoce ou que desejam conhecer seu risco genético com a maior precisão disponível.
Coleta por swab bucal com kit enviado para todo o Brasil, logística reversa grátis. Parcelamento em 10x sem Juros, 5% desconto no Pix
O Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários com Escore Poligênico é um dos exames mais avançados disponíveis para a avaliação do risco genético ao câncer de mama e ovários. Combina duas abordagens complementares: o sequenciamento de 100 genes por NGS (incluindo análise de CNVs) e o cálculo do Escore Poligênico de Risco (Polygenic Risk Score — PRS), que quantifica a contribuição de centenas de variantes comuns ao risco individual.
O PRS para câncer de mama é especialmente relevante para mulheres sem variante patogênica identificada, mas com risco moderado-alto baseado na combinação de múltiplos polimorfismos genéticos — um perfil que a maioria dos sequenciamentos convencionais disponíveis no mercado não captura. Essa combinação oferece a avaliação de risco mais completa e personalizada disponível.
Indicado para: mulheres com histórico pessoal ou familiar de câncer de mama, próstata, pâncreas ou ovários; diagnóstico destes cânceres em idade jovem (<55 anos), câncer de mama triplo negativo ou mulheres que desejam avaliação de risco preventiva abrangente. Recomendamos aconselhamento genético.
Metodologia: NGS dos 100 genes + cálculo do Polygenic Risk Score (PRS) para câncer de mama. Inclui análise de CNVs (análise da variação no número de cópias).
Tipo de Amostra: Swab bucal (autocoleta) — kit enviado para todo o Brasil com logística reversa grátis.
O que o laudo mostra:
• Variantes consideradas clinicamente relevante nos 100 genes com classificação ACMG
• Escore Poligênico de Risco (PRS) para câncer de mama, com risco estimado individual comparado à população geral
• Recomendações personalizadas de rastreamento e prevenção.
Genes analisados: AIP AKT1 ALK APC ATM ATP4A ATR AXIN2 BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDC73 CDH1 CDK12 CDK4 CDKN1B CDKN1C CDKN2A CEBPA CHEK1 CHEK2 CTNNA1 DICER1 DIS3L2 EGFR EPCAM FANCA FANCC FANCL FANCM FH FLCN GATA2 GPC3 GREM1 HOXB13 IPMK KIT LZTR1 MAX MBD4 MEN1 MET MITF MLH1 MRE11 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NF1 NF2 NTHL1 PALB2 PDGFRA PHOX2B PIK3CA PMS2 POLD1 POLE POT1 PRKAR1A PTCH1 PTEN RABL3 RAD50 RAD51 RAD51B RAD51C RAD51D RB1 RECQL RECQL4 RET RNF43 RPS20 RUNX1 SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SMAD4 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 STK11 SUFU TERT TMEM127 TP53 TSC1 TSC2 VHL XRCC2
