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2 Testes em 1 | Painel NGS para Doença de Alzheimer, Demência Frontotemporal, Lewy | Genotipagem APOE
O painel de Demências e Declínio Cognitivo é um exame de para analisar a Doença de Alzheimer e outras demências hereditárias. O Painel inclui a análise de APOE (principal fator de risco genético para Alzheimer tardio) e um painel NGS completo de genes associados ao Alzheimer de início precoce, demência frontotemporal, demência com corpos de Lewy e outros quadros associados a declínio cognitivo. Indicado para quem tem declínio cognitivo precoce, histórico familiar de demência ou diagnóstico clínico na qual é necessária a confirmação etiológica.
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O Painel de Demências e Declínio Cognitivo é um exame desenvolvido para a investigação genética da predisposição às doenças neurodegenerativas com componente hereditário. Combina a genotipagem do gene APOE — o principal determinante genético do risco de Alzheimer tardio — com o sequenciamento por NGS de genes associados às formas familiares e de início precoce das principais demências.
A genotipagem do APOE possui três alelos (ε2, ε3, ε4): o alelo ε4 aumenta o risco de Alzheimer em 3 a 15 vezes, dependendo se está em heterozigose ou homozigose. Já os genes APP, PSEN1 e PSEN2 causam a forma autossômica dominante de Alzheimer de início precoce (antes dos 65 anos). O painel também avalia genes associados à demência frontotemporal (MAPT, GRN, C9orf72), demência com corpos de Lewy, demências vasculares e outros quadros neurodegenerativos hereditários.
É indicado para: pessoas com histórico familiar de Alzheimer ou demência; familiar de primeiro grau com Alzheimer de início precoce (< 65 anos); indivíduos com declínio cognitivo subjetivo ou leve que desejam investigação genética; e planejamento de estratégias preventivas personalizadas.
É altamente recomendado realizar aconselhamento genético com um médico geneticista.
Metodologia: Genotipagem do APOE (ε3/ε4) + sequenciamento de nova geração NGS do painel de genes de demência. Inclui análise de CNVs (variação no número de cópias).
Tipo de Amostra: Swab bucal (autocoleta) — kit para todo o Brasil, logística reversa grátis
O que o laudo mostra:
• Genótipo APOE (ε3/ε4) com interpretação de risco
• Variantes identificadas nos genes do painel com classificação ACMG
• Risco estimado e padrão de herança
• Recomendações de acompanhamento neurológico e estratégias preventivas
Genes analisados: APOE APP ARSA ATP7B CHMP2B CLN3 COL4A1 COL4A2 CSF1R CST3 CYP27A1 DNMT1 FUS GBA GLA GRN HEXA HNRNPA2B1 HTRA1 ITM2B MAPT NOTCH3 NPC1 NPC2 PRNP PSAP PSEN1 PSEN2 SNCA SORL1 SQSTM1 TARDBP TBK1 TREM2 TREX1 TYROBP UBQLN2 VAPB VCP
