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126 Genes | Miocardiopatias + Arritmias Hereditárias | Morte Súbita Cardíaca
Análise abrangente para miocardiopatias e arritmias de origem genética e associadas ao risco de morte súbita. Analisa 126 genes associados a diferentes formas de miocardiopatia (hipertrófica, dilatada e arritmogênica…) e canalopatias (síndrome de QT longo, Brugada, Wolff-Parkinson-White, taquicardia polimórfica). Indicado para pacientes com diagnóstico ou suspeita de cardiopatia hereditária e investigação de morte súbita em família. Permite orientar tratamento e prevenção de forma personalizada.
Coleta por swab bucal — kit para todo o Brasil, logística reversa grátis. Parcelamento em 10x sem Juros, 5% desconto no Pix.
O Painel de Arritmias e Miocardiopatias investiga de forma abrangente os genes associados a miocardiopatias e canalopatias hereditárias — as principais causas genéticas de insuficiência cardíaca, arritmias graves e morte súbita cardíaca em jovens e adultos. O exame utiliza Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para analisar 126 genes envolvidos em distúrbios elétricos e estruturais do coração, com avaliação de éxons, regiões de splicing e CNVs.
Analise genes associados às principais condições cardiogenéticas hereditárias: miocardiopatia hipertrófica e restritiva, incluindo genocópias; miocardiopatia dilatada; miocardiopatias arritmogênicas e não compactada; síndrome do QT longo e QT curto; síndrome de Brugada; fibrilação atrial familiar; taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica; miocardiopatia de Fabry; e cardiomiopatia por amiloidose.
É indicado para: pacientes com diagnóstico de cardiomiopatia ou arritmia hereditária; investigação de morte súbita cardíaca de etiologia não esclarecida; testagem de familiares quando o caso-índice não pode ser testado; e rastreamento preventivo em famílias com histórico relevante.
Recomendamos aconselhamento genético com médico especializado em cardiogenética.
Metodologia: NGS — éxons e regiões de splicing dos 126 genes. Incluin ánlise de CNVs (variação no número de cópias).
Tipo de Amostra: Swab bucal (autocoleta) — kit enviado para todo o Brasil
O que o laudo mostra:
• Variantes identificadas com classificação ACMG/AMP e correlação com fenótipo cardíaco
• Risco de eventos cardíacos e recomendações de monitoramento
• Implicações para familiares e indicação de testagem em cascata
• Orientações terapêuticas com base no genótipo identificado
Genes analisados: ABCC9 ACTC1 ACTN2 AKAP9 ALG10 ALG10B ALPK3 ANK2 BAG3 BAG5 BVES C10orf71 C1QBP CACNA1C CACNA2D1 CACNB2 CALM1 CALM2 CALM3 CAP2 CASQ2 CAV3 CDH2 CORIN CRYAB CSRP3 CTNNA3 DES DLG1 DMD DNAJB4 DOLK DSC2 DSG2 DSP EMD FHL1 FHOD3 FKRP FKTN FLNC GAA GATA6 GLA GNB5 GPD1L GYG1 HCN4 JPH2 JUP KBTBD13 KCND3 KCNE1 KCNE2 KCNE3 KCNE5 KCNJ2 KCNJ8 KCNQ1 KLHL24 LAMA4 LAMP2 LDB3 LEMD2 LMNA LRP5 MLIP MT-TI MYBPC3 MYH6 MYH7 MYL2 MYL3 MYLK2 MYOM1 MYOZ2 MYPN MYZAP NEBL NEXN NKX2-5 NOS1AP PKP2 PLN PPCS PRDM16 PRKAG2 PTPN11 RAF1 RANGRF RBM20 RPS6KB1 RYR2 SCN10A SCN1B SCN2B SCN3B SCN4B SCN5A SLC22A5 SLC25A4 SLC4A3 SLC6A6 SLMAP SNTA1 TANGO2 TAZ TBX20 TBX5 TCAP TECRL TGFB3 TMEM43 TNNC1 TNNI3 TNNI3K TNNT2 TPM1 TRDN TRIM63 TRPM4 TTN TTR TULP3 UQCRFS1 VCL
