Array

O Array Genômico (SNP-array ou CGH-array) é um exame de alta resolução cromossômica capaz de identificar microdeleções e microduplicações ao longo de todo o genoma — uma capacidade que o cariótipo convencional não possui. Enquanto o cariótipo identifica apenas alterações visíveis ao microscópio (maiores que 5–10 Mb), o Array detecta variações submicroscópicas com alta sensibilidade.

É o exame de primeira linha recomendado para a investigação genética de: autismo (TEA) e deficiência intelectual de causa desconhecida; atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor; malformações congênitas isoladas ou múltiplas; epilepsia refratária sem diagnóstico; genitália ambígua; cardiopatias congênitas, síndromes genéticas não reconhecíveis clinicamente; e ampliação diagnóstica em pacientes com cariótipo normal ou inconclusivo.

O Array não detecta variantes de nucleotídeo único (SNVs/mutações pontuais) — para isso, utilizam-se painéis NGS ou o Exoma. Em muitos casos, Array e Exoma são exames complementares. Recomendamos pedido médico ou consulta de aconselhamento genético.

Metodologia: SNP array de alta densidade – microarranjo genômico GSA (Global Screening Array)v3 (Illumina Technologies)

Tipo de Amostra: Swab bucal (autocoleta) — kit enviado para todo o Brasil com logística reversa grátis.

O que o laudo mostra:
• Microdeleções e microduplicações identificadas com localização cromossômica
• Classificação clínica das variantes conforme ACMG
• Correlação com síndromes genéticas descritas na literatura
• Recomendações de testagem parental e conduta clínica