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100% do DNA | 20.000 Genes | O Exame Mais Completo Disponível Para Casos Complexos
O Sequenciamento do Genoma Completo (WGS) é o exame genético mais avançado da atualidade. Analisa 100% do DNA — éxons, íntrons, regiões regulatórias, DNA mitocondrial e zonas intergênicas — superando o Exoma para detecção de CNVs. Tem as mesmas indicações que o exoma, no entanto, trata-se de uma investigação diagnóstica de máxima abrangência.
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O Sequenciamento do Genoma Completo (WGS — Whole Genome Sequencing) representa o estado da arte em diagnóstico genético. Diferente do Exoma, que analisa apenas 2% do DNA (as regiões codificantes e adjacentes), o WGS sequencia 100% do genoma humano — incluindo todos os éxons, íntrons, regiões regulatórias, promotores, zonas intergênicas + DNA mitocondrial completo.
Essa abrangência total confere ao WGS duas vantagens sobre o Exoma: maior sensibilidade para detecção de CNVs (variações no número de cópias) e mapeamento das mutações causadoras de doenças localizadas fora do exoma — variantes intrônicas profundas, alterações em regiões regulatórias e outros mecanismos não captados pelo sequenciamento do exoma. Em comparação ao exoma, o WGS aumenta o rendimento diagnóstico em 15% a 30%.
Recomendamos pedido médico ou consulta de aconselhamento genético para este exame.
É indicado: para pacientes com suspeita de doença genética, quadro clínico complexo de causa indeterminada, ou para busca de diagnóstico molecular em condições raras; incluindo aqueles que desejam máxima abrangência na análise, investigação de quadros com Exoma negativo ou inconclusivo.
Metodologia: NGS — sequenciamento completo de 100% do genoma (éxons + íntrons + regiões regulatórias + DNA mitocondrial + zonas intergênicas). Inclui análise de CNVs de alta resolução.
Tipo de Amostra: Swab bucal (autocoleta) — kit enviado para todo o Brasil com logística reversa grátis.
O que o laudo mostra:
• Variantes identificadas com classificação ACMG/AMP
• Correlação genótipo-fenótipo com contexto clínico
• Análise de CNVs de alta resolução genômica
• Padrão de herança e implicações familiares
Limitações do exame: O WGS não analisa expansões nucleotídicas, dissomia uniparental ou imprinting.
