Aconselhamento Genético

O aconselhamento genético é um processo de acolhimento e clareza. Ele ocorre por meio de uma consulta com um médico geneticista onde transformamos informações genéticas complexas em conhecimento prático, permitindo que você e sua família tomem decisões seguras e informadas sobre a saúde.


Mais do que um diagnóstico, o aconselhamento genético oferece uma visão completa sobre a correlação que existe entre a genética e a sua saúde:

  • Esclarecimento Detalhado: Entendimento profundo sobre as condições genéticas investigadas.
  • Solicitação de Exames: Orientação especializada sobre quais exames realizar e, principalmente, o que os resultados significam para você.
  • Plano de Ação: Indicações sobre tratamentos, estratégias de prevenção e promoção da qualidade de vida.


O aconselhamento pode ser realizado de forma pontual, para sanar dúvidas específicas – sobre resultados de exames genéticos, por exemplo, ou como um acompanhamento periódico. Em casos de condições crônicas, estabelecemos um protocolo de acompanhamento contínuo, orientando você e a equipe médica envolvida.

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Na Infância

  • Marcos do Desenvolvimento: Atraso motor (andar) ou de linguagem (falar), déficit de aprendizado ou diagnósticos de Transtorno do Espectro Autista (TEA).

 

  • Investigação Clínica: Dificuldade de crescimento ou ganho de peso, convulsões (epilepsia) ou malformações físicas (cardíacas, faciais, ou neurológicas).

 

  • Triagem Neonatal: Resultados alterados ou duvidosos no Teste do Pezinho ou Teste da Bochechinha.

 

  • Doenças Complexas: Suspeita de erros inatos do metabolismo, doenças raras de difícil diagnóstico e tumores precoces na infância.

 

  • Monitoramento: Acompanhamento de síndromes ou doenças metabólicas já diagnosticadas e interpretação de exames genéticos.

Casais e Planejamento Gestacional

  • Pré-concepção: Avaliação de riscos para casais com consanguinidade (parentesco), compatibilidade genética, idade avançada ou suspeita de doenças genéticas na família (riscos hereditários para os futuros filhos), FIV e diagnóstico genético pré-implantacional.

 

  • Saúde Reprodutiva: Investigação genética em casos de infertilidade, abortos de repetição ou óbitos neonatais anteriores.

 

  • Medicina Fetal: Suporte após ultrassonografias com alterações morfológicas ou exames de triagem pré-natal alterados (NIPT, cariótipo).

 

  • Desenvolvimento fetal: Orientação sobre uso medicamentos (anticonvulsivantes, antidepressivos), cosméticos, suplementos e alimentos benéficos ou com efeito nocivo ao bebê.

Histórico Familiar
e Hereditariedade

  • Predisposição Hereditária: Investigação sobre o risco de desenvolver doença quando há parentes de 1º, 2º ou 3º grau com diagnóstico de doenças raras ou síndromes genéticas.

 

  • Identificação de Risco e Prevenção: Histórico familiar para câncer, deficiências intelectuais, doenças cardíacas ou neurológicas em parentes.

 

  • Interpretação e Implicações: Orientação sobre como os resultados de um teste genético individual podem impactar a saúde própria e de outros membros da família.

Adultos

  • Casos sem respostas: Investigação de sintomas crônicos sem causa definida, doenças ou síndromes que chegaram a adolescência ou vida adulta sem um diagnóstico estabelecido.

 

  • Suporte em Testes Genéticos: Orientação para quem busca realizar exames genéticos ou para quem já os fez e necessita de ajuda para interpretar os resultados e definir os próximos passos.

 

  • Cardiologia Genética: Pessoas com doenças cardíacas (miocardiopatias, arritmias, aneurismas ou colesterol alto resistente a tratamentos convencionais) em causa estabelecida.

 

  • Doenças Neurodegenerativas: Avaliação para condições como Parkinson, demência de Alzheimer e outras, neuropatias e fraqueza muscular progressiva.

 

  • Oncogenética: Diagnóstico de precisão em pacientes com câncer ativo ou curado, especialmente casos diagnosticados antes dos 55 anos ou com histórico familiar.

 

  • Planejamento e Cuidado: Adultos que buscam engravidar (vide seção Casais e Planejamento Concepcional) ou que são pais ou responsáveis por crianças com suspeita de doenças genéticas (seção Na Infância).
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