R$ 4.390,00
20.000 Genes | + DNA Mitocondrial | + CNVs
O Sequenciamento Completo do Exoma é o exame mais utilizado na busca de respostas genéticas frente a casos complexos. Analisa todos os éxons dos 20.000 genes do genoma humano — incluindo DNA mitocondrial e variações no número de cópias (CNVs) — tudo em um único exame. Estima-se que seja capaz de detectar até 85% das doenças monogênicas, é a ferramenta diagnóstica mais utilizada para doenças raras, síndromes complexas e quadros clínicos sem diagnóstico após investigação convencional.
Coleta por swab bucal com kit enviado para todo o Brasil e logística reversa grátis. Parcelamento em 10x sem Juros, 5% desconto no Pix. Disponível na versão Exoma DUO (para casais) e Exoma TRIO (análise dos pais e filho): entre em contato com nossa equipe.
O Sequenciamento Completo do Exoma é o exame genético de referência para a investigação de doenças raras e quadros clínicos complexos. Por meio do Sequenciamento de Nova Geração (NGS), analisa todas as regiões codificantes (éxons) e adjacentes dos 20.000 genes do genoma humano — a parcela do DNA que concentra cerca de 85% das mutações causadoras de doenças monogênicas.
Além do sequenciamento dos éxons, o exame inclui análise de CNVs (variações no número de cópias) e sequenciamento do DNA mitocondrial, ampliando significativamente a cobertura diagnóstica em um único teste. É indicado para pacientes com suspeita de doença genética, quadro clínico complexo de causa indeterminada, ou para busca de diagnóstico molecular em condições raras.
Recomendamos pedido médico ou consulta de aconselhamento genético para este exame.
Metodologia: Sequenciamento de nova geração (NGS) de todos os éxons e regiões flanqueantes dos 20.000 genes. Inclui análise de CNVs + DNA mitocondrial completo.
Tipo de Amostra: Swab bucal (autocoleta) — kit enviado para todo o Brasil com logística reversa grátis.
O que o laudo mostra:
• Variantes identificadas com classificação ACMG/AMP
• Correlação genótipo-fenótipo com o quadro clínico
• Padrão de herança e implicações familiares
• Orientações para conduta clínica e testagem de familiares
Limitações do exame: O Exoma não analisa expansões nucleotídicas (ex: Doença de Huntington, Síndrome do Frágile), variantes intrônicas profundas fora de zona de splicing, dissomia uniparental ou imprinting.
