Painel de Aconselhamento Genético Para Casais

O Painel Aconselhamento Genético Para Casais é um exame desenvolvido para casais em planejamento reprodutivo que desejam conhecer, antes da gestação, seu o risco genético de transmitir uma doença aos filhos.

Nossa estratégia consiste em analisar inicialmente a mulher, e em caso de identificada alguma alteração relevante, é realizado o exame posteriormente no casal. O motivo de realizar inicialmente na mulher, é pelo fato de que ela pode ser portadora de variantes ligadas ao X – desta forma, torna-se sempre imprescindível realizá-lo na mulher.

A maioria das pessoas é portadora silenciosa de pelo menos uma condição genética recessiva e não apresenta nenhum sintoma. O risco surge quando ambos os parceiros são portadores de uma alteração no mesmo gene afetado. O mesmo vale para condições ligadas ao cromossomo X, nas quais meninos filhos de mãe portadora têm 50% de chance de ser afetados. O exame analisa 614 genes associados a  condições autossômicas recessivas e ligadas ao X, cobrindo desde as condições relevantes como surdez, doenças metabólicas hereditárias, imunodeficiências combinadas graves e dezenas de outras condições raras e de alto impacto clínico para a saúde do futuro bebê.

É indicado para: casais em planejamento pré-concepcional, casais em processo de fertilização in vitro (FIV) ou outros procedimentos de reprodução assistida, casais consanguíneos (p.ex.: primos) e casais com histórico familiar de doença genética conhecida.

Recomendamos consulta de aconselhamento genético.

Este exame está disponível na versão DUO com 1059 genes, incluindo a análise de X-frágil. Na versão Painel de Aconselhamento Genético para Casais – DUO a análise do homem e da mulher (2 amostras) é realizada simultaneamente (consulte nosso portfólio).

Metodologia: Sequenciamento de nova geração (NGS); não inclui estudo de expansão do gene FMR1.

Tipo de Amostra: Swab bucal (autocoleta) — kit enviado para todo o Brasil com logística reversa grátis.

O que o laudo mostra:
Variantes identificadas com classificação ACMG/AMP (patogênica, provavelmente patogênica). Não inclui VUS.

Genes analisados: AAAS, ABAT, ABCA12, ABCA3, ABCA4, ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ACAD9, ACADM, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ADA, ADAMTS2, ADAMTSL4, ADGRG1, ADGRV1, AFF2, AGA, AGL, AGPS, AGXT, AHI1, AIFM1, AIPL1, AIRE, ALDH3A2, ALDH7A1, ALDOB, ALG1, ALG13, ALG6, ALMS1, ALPL, AMN, AMT, ANO10, AP1S1, AP3B1, AQP2, AR, ARG1, ARL13B, ARL6, ARSA, ARSB, ARSL, ARX, ASAH1, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATRX, AVPR2, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP1, BRIP1, BSND, BTD, BTK, C2CD3, CAD, CANT1, CAPN3, CASQ2, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCDC103, CCDC39, CCDC88C, CCN6, CD3D, CD3E, CD40, CD40LG, CD59, CDH23, CEP104, CEP120, CEP152, CEP290, CEP41, CERKL, CFTR, CHAT, CHM, CHRNE, CHRNG, CIB2, CIITA, CLCN1, CLCN5, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGB3, COL11A2, COL17A1, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, COLQ, COX15, CPLANE1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRB1, CRPPA, CRTAP, CSPP1, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, CYBA, CYBB, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, CYP7B1, DBT, DCAF17, DCLRE1C, DCX, DDX11, DGAT1, DGUOK, DHCR7, DHDDS, DIS3L2, DKC1, DLD, DLL3, DMD, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNMT3B, DOK7, DPYD, DUOX2, DYNC2H1, DYSF, EDA, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELP1, EMD, EPG5, ERCC2, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F2, F5, F8, F9, FAH, FAM161A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FBP1, FBXO7, FH, FHL1, FKBP10, FKRP, FKTN, FMO3, FMR1, FOXN1, FOXP3, FOXRED1, FRAS1, FREM2, FUCA1, FXN, G6PC1, G6PC3, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALNT3, GALT, GAMT, GATM, GBA1, GBE1, GCDH, GCH1, GDF5, GFM1, GHR, GJB1, GJB2, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GP1BA, GP9, GRHPR, GRIP1, GSS, GUCY2D, GUSB, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HCFC1, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HJV, HLCS, HMGCL, HMOX1, HOGA1, HPD, HPRT1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B10, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HYAL1, HYLS1, IDS, IDUA, IGHMBP2, IKBKB, IL2RG, IL7R, INPP5E, INVS, IQCB1, ITGA6, ITGB3, ITGB4, IVD, JAK3, KCNJ1, KCNJ11, L1CAM, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LARGE1, LCA5, LDLR, LDLRAP1, LHX3, LIFR, LIG4, LIPA, LMBRD1, LOXHD1, LPL, LRAT, LRP2, LRPPRC, LYST, MAK, MAN2B1, MANBA, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MECP2, MECR, MED17, MEFV, MESP2, MFSD8, MID1, MKKS, MKS1, MLC1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MOCS1, MOCS2, MPI, MPL, MPV17, MRE11, MT-TP, MTHFR, MTM1, MTR, MTRR, MUSK, MVK, MYO15A, MYO7A, NAGA, NAGLU, NAGS, NBN, NCF2, NDRG1, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFV1, NEB, NEU1, NGLY1, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR0B1, NR2E3, NSMCE3, NTRK1, OAT, OCA2, OCRL, OPA3, OSTM1, OTC, OTOA, OTOF, P3H1, PAH, PANK2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PCNT, PDHA1, PDHB, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX16, PEX2, PEX26, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGM3, PHGDH, PHKB, PHKG2, PHYH, PIGN, PJVK, PKHD1, PLA2G6, PLCE1, PLEKHG5, PLOD1, PLP1, PMM2, PNPO, POLG, POLH, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, PPT1, PRCD, PRDM5, PRF1, PROP1, PRPS1, PSAP, PTPRC, PTS, PUS1, PYGM, QDPR, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RDH12, RLBP1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1L, RS1, RTEL1, RXYLT1, RYR1, SACS, SAMD9, SAMHD1, SBDS, SCARB2, SCO2, SEC23B, SEPSECS, SERPINA1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SKIC2, SKIC3, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A4, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC27A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC38A8, SLC39A4, SLC45A2, SLC4A11, SLC4A4, SLC5A5, SLC6A8, SLC7A7, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SNAP29, SPG11, SPR, SRD5A2, ST3GAL5, STAR, STX11, STXBP2, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNE4, TAFAZZIN, TANGO2, TAT, TBCD, TBCE, TCIRG1, TCN2, TECPR2, TERT, TF, TFR2, TG, TGM1, TH, TJP2, TK2, TMC1, TMEM216, TMEM67, TMPRSS3, TNXB, TPO, TPP1, TREX1, TRIM32, TRIM37, TRMU, TSEN2, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TTC8, TTPA, TULP1, TYMP, TYR, TYRP1, UBA1, UBR1, UNC13D, UPB1, USH1C, USH2A, VDR, VLDLR, VPS11, VPS13A, VPS13B, VPS45, VPS53, VRK1, VSX2, WAS, WNT10A, WRN, WWOX, XPA, XPC, ZBTB24, ZFYVE26, ZIC3, ZNF469