Painel de (In)Fertilidade — Feminino ou Masculino

A infertilidade afeta cerca de 15% dos casais em idade reprodutiva, e em uma parcela significativa dos casos a causa permanece sem explicação após investigação convencional — a chamada infertilidade idiopática. O Painel de (In)Fertilidade da Cligen foi desenvolvido para investigar as causas genéticas monogênicas da infertilidade feminina e masculina por meio de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), oferecendo alternativas de respostas que os exames laboratoriais e de imagem convencionais não oferecem.

O painel é oferecido em duas versões de acordo com o sexo do paciente solicitante — feminino (121 genes) e masculino (199 genes) — cada uma desenhada para cobrir de forma abrangente os mecanismos genéticos específicos de cada sexo.

O valor é referente ao exame individual, da mulher ou do homem.

(In)Fertilidade Feminina — 121 genes

Investiga variantes nos principais genes envolvidos na função reprodutiva feminina, cobrindo: regulação do eixo hipotálamo-hipófise-ovário (GNRH1, GNRHR, FSHB, FSHR, LHCGR, KISS1, KISS1R e outros); falência ovariana prematura e insuficiência ovariana primária — POI (FMR1, FOXL2, FOXO3, BMP15, GDF9, NR5A1, MCM8, MCM9, NOBOX, FIGLA e outros); defeitos de maturação ovocitária e falha de fertilização (TUBB8, WEE2, PATL2, TLE6, PADI6, NLRP2, NLRP5, NLRP7 e outros); distúrbios do desenvolvimento gonadal e diferenciação sexual (SOX9, WT1, NR5A1, DHH, MAP3K1 e outros); e distúrbios endócrinos com impacto na fertilidade (CYP19A1, CYP21A2, CYP17A1, HSD17B3, HSD3B2, STAR e outros).

(In)Fertilidade Masculina — 199 genes

Investiga variantes nos genes envolvidos na espermatogênese, estrutura e motilidade espermática, cobrindo: regulação do eixo hipotálamo-hipófise-testículo e desenvolvimento gonadal (GNRH1, GNRHR, FSHB, FSHR, LHCGR, NR5A1, DMRT1, GATA4 e outros); azoospermia e oligozoospermia grave — defeitos de espermatogênese (TEX11, TEX14, TEX15, SYCP2, SYCP3, MEI1, MEIOB, MSH4, MSH5, STAG3, DAZL, SOHLH1 e outros); defeitos estruturais de espermatozoides — flagelo imóvel e morfologia anormal (família CFAP com 18 genes, família DNAH com 9 genes, família DNAAF com 6 genes, FSIP2, SPEF2, AKAP4, SUN5, DPY19L2 e outros); obstrução e disfunção do trato reprodutivo masculino (CFTR, ADGRG2 e outros); distúrbios endócrinos e do desenvolvimento sexual com impacto na fertilidade masculina (CYP11A1, CYP19A1, CYP21A2, HSD17B3, AR, INSL3 e outros).

O exame é indicado para: mulheres com diagnóstico de insuficiência ovariana primária (POI), falência ovariana prematura ou anovulação persistente de causa não esclarecida; em homens com azoospermia não-obstrutiva, oligozoospermia severa, astenozoospermia grave ou teratozoospermia de padrão específico (ex: flagelo curto, ausência de cabeça); e para casais com falhas repetidas de fertilização in vitro ou falhas de implantação embrionária; e pacientes em investigação de causa genética de infertilidade antes de procedimentos de reprodução assistida. O resultado orienta o diagnóstico, o prognóstico reprodutivo e a escolha da melhor estratégia de tratamento.

Metodologia: Sequenciamento de nova geração (NGS) — sequenciamento de éxons e regiões de splicing dos genes do painel, inclui análise de CNVs

Tipo de Amostra: Swab bucal (autocoleta) — kit enviado para todo o Brasil com logística reversa grátis.

O que o laudo mostra:
Variantes identificadas com classificação ACMG/AMP (patogênica, provavelmente patogênica, VUS)
Correlação entre a variante identificada e o mecanismo de infertilidade associado
Padrão de herança e implicações para familiares
Orientações para conduta clínica e planejamento reprodutivo

Genes analisados:
– Feminino: AARS2, AIRE, AMH, ANOS1, AR, BMP15, BNC1, BTG4, BUB1B, C14orf39, CCNB3, CCNO, CDC20, CHD7, CLPP, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DCAF17, DHH, EIF2B2, EIF4ENIF1, ERAL1, ERCC6, FANCA, FANCM, FBXO43, FGF8, FGFR1, FIGLA, FMR1, FOXL2, FOXO3, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GGPS1, GNRH1, GNRHR, GREB1L, HARS2, HESX1, HFM1, HJV, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, INSR, KHDC3L, KISS1, KISS1R, KPNA7, LARS2, LEP, LEPR, LHCGR, LMNA, MAP3K1, MCM8, MCM9, MEI1, MEIOB, MRPS22, MSH4, MSH5, NANOS3, NBN, NLRP2, NLRP5, NLRP7, NOBOX, NR5A1, NUP107, OOEP, PADI6, PANX1, PATL2, PMM2, PNPLA6, POF1B, POLG, POLR3A, POR, PROK2, PROKR2, PROP1, PSMC3IP, REC114, REC8, RNF216, SETX, SLC29A3, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX8, SOX9, SRD5A2, STAG3, STAR, STUB1, SYCE1, TAC3, TACR3, TBPL2, TBX6, TLE6, TRIM37, TRIP13, TUBB3, TUBB8, TWNK, WEE2, WNT4, WT1, ZP1, ZP2, ZP3

– Masculino: ACTL9, ADGRG2, AK7, AKAP4, AKAP9, AMH, AMHR2, ANOS1, APOA1, AR, ARMC2, ASZ1, AURKC, BMP4, BMP7, BNC2, C14orf39, C2CD6, CATIP, CATSPER1, CATSPER2, CCDC141, CCDC146, CCDC34, CCDC39, CCDC40, CCDC62, CDC14A, CEP112, CEP131, CEP19, CFAP251, CFAP43, CFAP44, CFAP45, CFAP47, CFAP58, CFAP65, CFAP69, CFAP70, CFAP91, CFTR, CHD7, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DAZL, DDX25, DHX37, DMC1, DMRT1, DNAAF11, DNAAF2, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH1, DNAH10, DNAH17, DNAH2, DNAH6, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNHD1, DPY19L2, DRC1, DZIP1, E2F1, ELMO1, ESR2, FAM47C, FANCA, FANCM, FBXO43, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FKBP4, FKBP6, FSHB, FSHR, FSIP2, GALNTL5, GAS8, GATA4, GCNA, GGN, GNRH1, GNRHR, HENMT, HFM1, HIPK4, HORMAD1, HS6ST1, HSD17B3, HSD3B2, HSF2, IFT74, IGSF10, IL17RD, INSL3, KASH5, KISS1R, KLHL10, LHB, LHCGR, LHX3, M1AP, MAGEE2, MAMLD1, MAP3K1, MCIDAS, MCM8, MCMDC2, MEI1, MEIOB, MMRN1, MNS1, MOV10L1, MSH4, MSH5, MYRF, NANOS1, NLRP3, NR0B1, NR5A1, NSMF, ODF4, PDHA2, PGK2, PIWIL2, PLCZ1, PLXNA1, PMFBP1, PNLDC1, POU1F1, PPP2R3C, PRM1, PRM2, PROK2, PROKR2, PROP1, QRICH2, RABL2A, RBBP7, REC8, RNF212, ROS1, RPL10L, SCAPER, SEPTIN12, SEPTIN4, SHOC1, SOHLH1, SOX8, SPAG17, SPATA16, SPATA3, SPEF2, SPINK2, STAG3, STK33, STRA8, SUN1, SUN5, SYCP2, SYCP3, TAF4B, TAF7L, TBCCD1, TDRD6, TDRD9, TDRKH, TEKT4, TERB1, TERB2, TEX11, TEX13B, TEX14, TEX15, TNP1, TSGA10, TTC21A, TTC29, TTLL9, USP26, USP9Y, WDR19, XRCC2, ZMYND15, ZPBP, ZSWIM7