Painel Câncer Hereditário

O Painel de Câncer Hereditário é o exame mais recomendado para a investigação do risco genético ao câncer. Focado nos genes de maior relevância clínica — os chamados ‘genes acionáveis’ — ele permite ao médico e paciente a tomada de decisão quanto ao tratamento, prevenção e rastreamento familiar com base no resultado.

O exame utiliza Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para analisar os 87 genes mais frequentemente associados ao desenvolvimento de câncer hereditário, incluindo regiões promotoras e enhancers relevantes. É o painel com genes acionáveis mais completo do mercado.

São investigados genes associados aos seguintes tipos de câncer: mama e ovários, câncer colorretal e pólipos intestinais, câncer uterino, gástrico, hepático, pulmão, pâncreas, próstata, pele (melanoma e não melanoma), leucemias, sarcomas, tumores renais, do sistema nervoso e tumores endócrinos e neuroendócrinos – inclui risco para tumores da tireoide, paratireoide, adrenal, e feocromocitomas/paragangliomas. Além de tumores hematológicos e raros.

É indicado para: pessoas com histórico pessoal ou familiar de câncer; diagnóstico de câncer em idade jovem (< 50 anos); múltiplos casos de câncer na mesma família; recorrência de tumores primários; e para quem deseja conhecer seu risco genético de forma preventiva. Recomendamos consulta de aconselhamento genético com nosso médico geneticista.

Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) — éxons e regiões flanqueantes dos 87 genes, incluindo regiões promotoras e enhancer dos genes, nas quais essas regiões são determinantes. Inclui análise de CNVs (variação no número de cópias)

Tipo de Amostra: Swab bucal (autocoleta) — kit enviado para todo o Brasil com logística reversa grátis.

O que o laudo mostra:
• Variantes identificadas consideradas clinicamente relevantes
• Classificação das variantes conforme critério ACMG
• Risco associado e tipo de câncer relacionado à variante identificada
• Recomendações de rastreamento e conduta clínica
• Indicação de testagem familiar quando aplicável

Genes analisados: ALK, APC (inclui promotor), ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A (inclui promotor), BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEP57, CHEK2, CTNNA1, CYLD, DICER1, EGFR, EGLN1, EPCAM, EXT1, EXT2, FAN1, FH, FLCN, GALNT12, GREM1 (inclui promotor e enhancer), HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1 (inclui promotor), MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN (inclui promotor), RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RHBDF2, RNF43, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERT (inclui promotor), TMEM127, TP53 (inclui promotor), TSC1, TSC2, VHL, WT1.