Imagine a cena: um homem de 48 anos, aparentemente saudável, treinava, trabalhava, planejava a próxima viagem. De repente, uma morte súbita durante uma corrida matinal. A família fica devastada — e com uma pergunta silenciosa pairando no ar: “E se acontecer comigo? Ou com meu filho?” Essa pergunta não é catastrófica. É medicina preventiva bem […]
A genética desempenha papel central nas imunodeficiências primárias, que são distúrbios causados por alterações intrínsecas do sistema imune, geralmente decorrentes de variantes patogênicas em genes essenciais para o desenvolvimento, função ou regulação das células imunológicas. Atualmente, mais de 485 imunodeficiências primárias (também chamadas de erros inatos da imunidade) já foram descritas, sendo a maioria de origem […]
Os testes genéticos preditivos são ferramentas utilizadas para avaliar a probabilidade de um indivíduo desenvolver uma determinada doença no futuro, com base em suas informações genéticas. Esses testes são particularmente relevantes em contextos de doenças hereditárias ou familiares, como certos tipos de câncer, doenças cardiovasculares ou mesmo neurológicas, onde a identificação de variantes genéticas pode […]
A baixa estatura é definida quando a altura da criança está abaixo de dois desvios padrão abaixo da média para a idade e sexo na curva de crescimento (gráfico no cartão da criança). É uma condição comum que leva ao encaminhamento para endocrinologistas pediátricos e pode ter causas genéticas, nutricionais, metabólicas ou hormonais. A […]
É comum pessoas com alta estatura e habitus marfanóide serem encaminhadas para meu consultório devido à suspeita da síndrome de Marfan. Essa é uma síndrome genética que embora rara, é de certa forma conhecida entre os médicos, especialmente cardiologistas, oftalmologistas e ortopedistas. A síndrome de Marfan é uma doença hereditária causada por alterações no […]
Uma das causas genéticas mais bem estabelecidas de baixa estatura é a deficiência do gene SHOX (short stature homeobox-containing gene). Essa doença ocorre por alterações no gene SHOX, podendo manifestar-se em formas isoladas ou sindrômicas de baixa estatura, o que torna sua investigação fascinante tanto para o médico geneticista quanto para o paciente e sua […]
Post escrito pelo Dr. Arsonval Lamounier Júnior e publicado no portal da Rádio Jovem Pan – News via agência Brazil Health. A medicina de precisão é uma abordagem na área da saúde que utiliza, principalmente, informações genéticas e sobre o estilo de vida de uma pessoa para a adoção de condutas personalizadas em prevenção, […]
A relação entre o autismo e a genética tem um forte componente genético. Estudos indicam que a parcela de casos com influência genética no transtorno do espectro autista (TEA) está estimada em 60% a 90% – ou seja, uma grande parte dos casos de autismo estão associadas à alterações genéticas. TEA essencial e TEA […]
É crescente a busca pelo médico geneticista, mas, no entanto, muitas pessoas desconhecem a especialidade ou qual realmente é o papel deste médico? Neste artigo vamos listar brevemente as principais funções do geneticista e as possíveis contribuições para a saúde sua e de sua família. A Genética é uma Especialidade Nova? A genética não […]
Durante a gravidez, a suplementação de nutrientes específicos é essencial para garantir a saúde materna e o desenvolvimento fetal adequado. Vivemos em um mundo onde o uso de suplementos é cada vez mais comum, existindo uma opção enorme de polivitamínicos com diferentes formulações nas farmácias. Mas o que pode realmente ser usado com segurança? […]
