A suspeita de uma síndrome genética pode surgir durante o pré-natal, após o nascimento ou mesmo mais tardiamente na vida de um indivíduo. Este é um momento angustiante para a família e desafiador para toda a equipe médica. Mas afinal, o que é uma síndrome genética? A definição ou a exclusão de uma condição sindrômica […]
O teste genético desempenha um papel absolutamente importante na prevenção e abordagem dos cânceres de mama e ovários hereditários. Através da identificação de alterações genéticas específicas, principalmente as variantes nos genes BRCA1 e BRCA2, é possível desvendar um risco significativamente elevado destes tipos de câncer. Quando a mulher e sua família passam a ter o […]
A CLIGEN oferece um amplo portfólio de testes genéticos direcionados para a área da neurologia adulto e pediátrica. Os exames genéticos permitem o diagnóstico de precisão de doenças complexas, tornando mais rápido o caminho percorrido pelo paciente até se chegar a uma causa específica. O diagnóstico permite um tratamento mais assertivo, orienta a equipe médica […]
Quando fazer uma avaliação genética no câncer? Todo câncer é causado por alterações genéticas, mas nem todo câncer é hereditário. Dentro de todo tumor existe uma alteração genética que, na maioria das vezes, ocorre de forma aleatória e está relacionada a fatores ambientais (como o fumo ou estilo de vida, por exemplo). Por outro lado, […]
Todo casal com planos de engravidar deve realizar uma consulta com geneticista. A importância do aconselhamento genético na gravidez depende do contexto no qual os futuros pais estão inseridos. Alguns casais procuram orientação pré-concepcional com o geneticista antes de iniciar a primeira tentativa de gravidez, enquanto outros são avaliados devido à dificuldade de engravidar, por […]
O sequenciamento completo do exoma é um teste genético abrangente, aplicado em diversas áreas da medicina. Por meio deste exame, é realizado o mapeamento de todas as regiões codificantes do genoma humano e mitocondrial, regiões essas conhecidas como éxons, daí o seu nome: exoma. As principais indicações para a realização deste teste genético incluem: […]
