Epilepsia Infantil: Quando a Causa Está na Genética
12 de julho de 2026
A relação entre o autismo e a genética tem um forte componente genético. Estudos indicam que a parcela de casos com influência genética no transtorno do espectro autista (TEA) está estimada em 60% a 90% – ou seja, uma grande parte dos casos de autismo estão associadas à alterações genéticas.
TEA essencial e TEA complexo
De forma geral, sob a ótica da genética o autismo pode ser dividido em dois grandes grupos e isso tem implicações nas solicitações dos exames diagnósticos:
(a.) O primeiro grupo é o TEA essencial, onde o indivíduo é essencialmente autista, isso significa que todos os achados clínicos observados no paciente são parte do espectro autista. A pessoa apresenta características autísticas e pode ter outras comorbidades, mas que estão relacionadas ao espectro autista, como a hiperatividade ou o distúrbio do sono. Neste grupo, os testes genéticos são poucos empregados.
(b.) O segundo grupo é o TEA complexo (ou sindrômico), onde além das características relacionadas ao espectro autista, o paciente apresenta pelo menos um achado clínico relevante fora do espectro autista, como por exemplo, convulsões, deficiência intelectual, dismorfismos ou macrocefalia, entre outros. Neste segundo grupo, a investigação genética pode exigir um maior número de testes genéticos.
A arquitetura genética do TEA essencial é caracterizada por uma combinação de variantes raras e polimorfismos em mais de 500 genes já descritos, frequentemente de novo ou herdadas, cada uma contribuindo com pequenos efeitos. Por outro lado, no TEA complexo a maioria das causas são monogênicas ou cromossômicas (com apenas uma variante causal).
Os exames genéticos no autismo
A definição de qual ou quais exames devem ser solicitados é específica para cada pessoa, de acordo com as características do paciente. A identificação de variantes genéticas causais é possível em aproximadamente 15% a 25% dos indivíduos com TEA através dos testes genéticos. Diversas diretrizes apontam o array como exame de primeira linha diagnóstica, seguido por exames de sequenciamento como painéis NGS ou o exoma.
Para os pacientes que têm planos de saúde, o rol da ANS obriga a realização do cariótipo antes do array, o que é perfeitamente aceitável. Deve-se ressaltar que a investigação genética no autismo têm cobertura obrigatória pelos planos de saúde e ocorre de forma escalonada (se solicita um exame de cada vez, quando indicado).
A consulta com o geneticista deve ser indicada para todo o indivíduo autista. A identificação de uma causa específica pode resultar em mudanças no tratamento, aconselhamento genético assertivo e em um plano de acompanhamento individualizado. A máxima, de que cada paciente autista é único, se enquadra perfeitamente na medicina personalizada. Para cada caso há uma indicação e um possível benefício. Ajude a divulgar esse post compartilhando nas suas redes sociais para que mais pessoas autistas tenham uma avaliação genética adequada.
