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Síndromes

Síndromes

A baixa estatura é definida quando a altura da criança está abaixo de dois desvios padrão abaixo da média para a idade e sexo na curva de crescimento (gráfico no cartão da criança). É uma condição comum que leva ao encaminhamento para endocrinologistas pediátricos e pode ter causas genéticas, nutricionais, metabólicas ou hormonais.  
É comum pessoas com alta estatura e habitus marfanóide serem encaminhadas para meu consultório devido à suspeita da síndrome de Marfan. Essa é uma síndrome genética que embora rara, é de certa forma conhecida entre os médicos, especialmente cardiologistas, oftalmologistas e ortopedistas.   A síndrome de Marfan é uma doença hereditária causada por alterações
Uma das causas genéticas mais bem estabelecidas de baixa estatura é a deficiência do gene SHOX (short stature homeobox-containing gene). Essa doença ocorre por alterações no gene SHOX, podendo manifestar-se em formas isoladas ou sindrômicas de baixa estatura, o que torna sua investigação fascinante tanto para o médico geneticista quanto para o paciente e
A relação entre o autismo e a genética tem um forte componente genético. Estudos indicam que a parcela de casos com influência genética no transtorno do espectro autista (TEA) está estimada em 60% a 90% – ou seja, uma grande parte dos casos de autismo estão associadas à alterações genéticas.    TEA essencial e
A suspeita de uma síndrome genética pode surgir durante o pré-natal, após o nascimento ou mesmo mais tardiamente na vida de um indivíduo. Este é um momento angustiante para a família e desafiador para toda a equipe médica. Mas afinal, o que é uma síndrome genética? A definição ou a exclusão de uma condição