A CLIGEN oferece um amplo portfólio de testes genéticos direcionados para a área da neurologia adulto e pediátrica. Os exames genéticos permitem o diagnóstico de precisão de doenças complexas, tornando mais rápido o caminho percorrido pelo paciente até se chegar a uma causa específica. O diagnóstico permite um tratamento mais assertivo, orienta a equipe médica e a família sobre a evolução da doença, além de abrir possibilidades para a prevenção precoce tanto no paciente quanto em outros membros da família.
A seguir, de forma geral, são descritos alguns dos principais grupos de doenças neurológicas nas quais oferecemos testes genéticos. Os exames são realizados com o pedido médico de um neurologista ou do geneticista. Entre em contato conosco e solicite orientações sobre a coleta e orçamento clicando aqui.
- Neuropatias Hereditárias: Este grupo inclui doenças como a Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), neuropatias sensoriais e autonômicas hereditárias, e neuropatias motoras hereditárias distais. Essas condições são geneticamente heterogêneas, com mais de 100 genes associados.
- Ataxias Hereditárias: As ataxias hereditárias são um grupo de distúrbios caracterizados por incoordenação progressiva da marcha e, frequentemente, por má coordenação das mãos, fala e movimentos oculares. O exemplo mais comum, são as ataxias espinocerebelares.
- Doenças Neurodegenerativas de Início Tardio: Este grupo inclui doenças como a Doença de Alzheimer familiar, Doença de Parkinson, Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), Demência com Corpos de Lewy, e Doença de Huntington. Essas doenças são caracterizadas pela morte neuronal progressiva e podem compartilhar loci genéticos e mecanismos patológicos afetando indivíduos na vida adulta.
- Paraplegias Espásticas Hereditárias: Estas são um grupo de distúrbios caracterizados por fraqueza e espasticidade progressivas dos membros, em geral as pernas. Elas podem ser causadas por mutações em vários genes que afetam a função neuronal e o transporte axonal.
- Doenças Metabólicas Hereditárias: Este grupo inclui doenças como a Doença de Tay-Sachs, Doença de Niemann-Pick, entre outras que fazem parte dos erros inatos do metabolismo. Essas condições resultam de defeitos em enzimas metabólicas específicas, levando à falhas nas vias metabólicas do organismo. Para várias delas existem tratamentos específicos e o diagnóstico rápido é fundamental para o sucesso do tratamento.
- Distúrbios do Neurodesenvolvimento: O atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, incluindo o transtorno do espectro autista (TEA) e deficiências intelectuais estão presentes em diversas síndromes neurológicas ou malformativas. Essas doenças geralmente se manifestam na infância e afetam o desenvolvimento neurológico e cognitivo.
- Epilepsias Genéticas: Vários tipos de epilepsia têm uma forte base genética, envolvendo múltiplos genes que afetam a atividade elétrica cerebral e a função neuronal.
- Miopatias: Miopatias são um grupo de doenças que afetam o tecido muscular esquelético, resultando em fraqueza muscular e, em alguns casos, em dor muscular (mialgia) e outros sintomas associados. Elas podem ser classificadas em várias categorias, dependendo de sua etiologia e características clínicas. Entre as formas genéticas, estão as miopatias congênitas, mitocondriais e metabólicas, além das distrofias (como a distrofia muscular de Duchenne e Becker) que causam degeneração progressiva dos músculos esqueléticos.
Em caso de dúvida sobre qual exame ser realizado, os benefícios e limitações de cada teste, além de possíveis implicações dos resultados, a consulta com o geneticista está recomendada. A genética é uma ferramenta fundamental no cuidado de pacientes e famílias com problemas neurológicos quando aplicada por um profissional qualificado. Clique aqui para agendar sua consulta.
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