A suspeita de uma síndrome genética pode surgir durante o pré-natal, após o nascimento ou mesmo mais tardiamente na vida de um indivíduo. Este é um momento angustiante para a família e desafiador para toda a equipe médica. Mas afinal, o que é uma síndrome genética? A definição ou a exclusão de uma condição sindrômica é fundamental para a saúde e a qualidade de vida da pessoa afetada, assim como da sua família.
O que é uma síndrome genética?
Uma síndrome genética é um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos em uma pessoa e é causada por uma alteração genética em um gene (monogênicas), cromossomo ou por mecanismos epigenéticos (em especial, a metilação). Cada síndrome genética apresenta características clínicas específicas, como anomalias físicas (também conhecidas como dismorfismos ou malformações), atrasos no desenvolvimento e alterações comportamentais, permitindo seu diagnóstico e consequente direcionamento do plano terapêutico.
Existem centenas de síndromes genéticas, algumas são extremamente raras. A identificação de uma síndrome genética pode exigir uma avaliação complexa devido à sobreposição de características clínicas entre as diferentes síndromes, assim como pela expressão variável das manifestações clínicas entre os indivíduos afetados por uma mesma condição. Em geral, a avaliação se baseia no exame físico morfológico, na história pessoal e familiar de saúde e pode exigir a realização de exames complementares, como os testes genéticos. A consulta com o médico geneticista, que é o profissional com expertise nessa área, é crucial quando existe a suspeita de uma síndrome genética, seja para firmar ou excluir seu diagnóstico.
Toda síndrome é genética?
Algumas síndromes que afetam o desenvolvimento físico e neurológico da criança são resultado de exposições ambientais durante a vida intra-útero e se assemelham àquelas síndromes de causa genética. Um exemplo é a síndrome álcool fetal, um espectro de manifestações físicas e comportamentais causadas pela exposição fetal ao álcool (consumo de bebida alcoólica pela mãe durante a gravidez).
Por quê fazer o diagnóstico de uma síndrome?
1) Todo indivíduo afetado, assim como sua família, tem o direito de saber o porquê, o motivo daquela síndrome ter ocorrido. Isso é extremamente esclarecedor, tendo repercussões psicológicas positivas, ademais de benefícios para a própria saúde da pessoa afetada.
2) As síndromes genéticas podem ser herdadas de pais para filhos, o que significa que podem ser transmitidas de geração em geração, ou podem ocorrer devido a mutações esporádicas (não herdadas), que aparecem sem um histórico familiar. Com base na definição de qual síndrome é, se torna possível saber de forma mais assertiva se existe a chance de recorrência daquela síndrome em futuras gestações do casal ou de outros membros da família.
3) Por terem um padrão de manifestações clínicas determinado, o definição do diagnóstico de uma síndrome possibilita definir um plano de acompanhamento ao longo do tempo (medidas preventivas e terapêuticas), evitando possíveis complicações habitualmente associadas ao quadro. Para cada síndrome existe um guideline, que são as diretrizes de acompanhamento e cuidados em saúde, ou relatos de caso na literatura médica que permitem nortear a assistência médica necessária ao pleno desenvolvimento e qualidade de vida do indivíduo sindrômico.
Quando suspeitar?
Suspeitar de uma síndrome geralmente envolve a identificação de certos sinais e sintomas que podem indicar a presença de uma condição genética subjacente. Aqui estão algumas situações em que se pode suspeitar de uma síndrome genética:
1) Dismorfismos Faciais: Algumas síndromes genéticas apresentam características faciais específicas, alterações sutis ou mais acentuadas na forma (daí, o nome, dismorfismo = alteração na forma) que podem ser reconhecidas por um médico geneticista.
2) Atrasos no Neurodesenvolvimento: Atrasos nos marcos motores, na fala ou na aprendizagem podem ser indicativos de uma síndrome genética.
3) Histórico Familiar: A presença de casos anteriores de indivíduos sindrômicos na família pode sugerir a possibilidade de uma condição genética.
4) Malformações Congênitas: Alterações estruturais identificadas no nascimento, como defeitos cardíacos ou do sistema urinário, podem ser sinais de uma síndrome genética.
5) Problemas de Crescimento: Dificuldade de ganho de peso ou crescimento, assim como o crescimento excessivo, sem motivo aparente, podem ser sinais indicativos.
6) Problemas de Saúde Recorrentes: Infecções frequentes, alterações metabólicas ou outros problemas de saúde que não melhoram com o tratamento usual podem ser considerados como parte de síndromes genéticas.
7) Várias Condições Médicas: A presença de múltiplos problemas de saúde sem uma explicação convincente em um indivíduo podem levantar suspeitas.
Se houver suspeita de uma síndrome genética, é importante procurar orientação de um médico geneticista para uma avaliação adequada e possíveis testes genéticos. Se você acredita que algum conhecido possa ser afetado com uma síndrome genética, entre em contato conosco e agende uma consulta.
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