A avaliação genética é importante na investigação da baixa estatura, especialmente quando as causas comuns são excluídas e a condição permanece sem causa específica identificada. A investigação genética permite um diagnóstico e tratamentos mais efetivos, incluindo manejo de condições globais para a saúde da criança. Os exames genéticos mais frequentemente solicitados são o cariótipo (particularmente útil em meninas devido a síndrome de Turner) e exames de sequenciamento de nova geração, como painéis genéticos ou o exoma.
A escolha do exame genético ideal é feito com base na história clínica do paciente, exame físico morfológico e exames complementares. Muitos dos meus pacientes já chegam à consulta com muitos exames prontos após avaliação do pediatra ou endocrinologista, o que facilita esta tomada de decisão. A partir daí, a solicitação assertiva dos exames é relevante para alcançar ou afastar um diagnóstico clínico, além de evitar que os pais tenham gastos desnecessários com testes genéticos.
Um exemplo da boa escolha dos testes genéticos é a síndrome de Silver Russel. A síndrome de Silver-Russell é caracterizada por restrição de crescimento pré e pós-natal, macrocefalia relativa ao nascimento, testa proeminente, assimetria corporal e dificuldades alimentares. No entanto, a maioria dos pacientes que avalio no consultório com essa suspeita, não apresentam todas as características. O diagnóstico clínico desta síndrome requer a presença de pelo menos quatro dos seis critérios diagnósticos. Crianças com menos de três critérios diagnósticos, tem chance remota de se chegar a um diagnóstico genético, muitas vezes não sendo indicado a realização do teste.
Nessa síndrome os mecanismos moleculares mais comuns incluem a perda de metilação na região cromossômica 11p15.5 e a dissomia uniparental materna do cromossomo 7 (UPD(7)mat). Portanto, tanto o cariótipo quanto os exames de sequenciamento não identificarão essa síndrome. É preciso solicitar testes genéticos específicos. Aproximadamente 60% dos casos clinicamente suspeitos da síndrome de Silver-Russell podem ser confirmados molecularmente, enquanto cerca de 40% permanecem sem diagnóstico molecular. Além disso, alterações nos genes como IGF2, PLAG1, HMGA2 e CDKN1C também foram identificadas em uma pequena proporção de pacientes.
Os pais devem estar bem informados sobre custos e se a criança realmente necessita realizar testes genéticos em caso de baixa estatura. Na nossa clínica você pode realizar a avaliação do seu filho e fazer exames genéticos, se necessário, em uma única consulta. Se deseja realizar um agendamento clique aqui.
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