É comum pessoas com alta estatura e habitus marfanóide serem encaminhadas para meu consultório devido à suspeita da síndrome de Marfan. Essa é uma síndrome genética que embora rara, é de certa forma conhecida entre os médicos, especialmente cardiologistas, oftalmologistas e ortopedistas.
A síndrome de Marfan é uma doença hereditária causada por alterações no gene que codifica a fibrilina-1 (FBN1), um componente estrutural importante da matriz extracelular do tecido conjuntivo. A síndrome afeta múltiplos sistemas, incluindo o cardiovascular, ocular e esquelético, sendo caracterizada por aneurismas e dissecções da aorta torácica, luxação do cristalino ocular (ectopia lentis) e anormalidades esqueléticas, como a escoliose. Em nossa clínica acompanhamos pacientes de todas as idades, dentre os quais a maioria é diagnosticada em idades pré-puberal e adolescência – faixa etária na qual os sinais e sintomas se tornam mais evidentes.
Esses pacientes manifestam como característica o habitus marfanóide, que é um conjunto de características físicas observadas em pessoas altas (longilíneos), com os braços e dedos das mãos longos, dando ao paciente um aspecto típico. O habitus marfanóide é descrito em várias outras condições genéticas, como a síndrome de Ehlers-Danlos, a aracnodactilia contratural congênita, o fenótipo MASS e a síndrome de Lujan-Fryns, entre outras, e ressalto, também observado em pessoas normais – não afetadas por nenhum distúrbio genético.
A confirmação ou exclusão de um causa genética é importantíssima para a saúde do paciente, pois as complicações, por exemplo, cardiovasculares e oculares da síndrome de Marfan exigem monitorização e tratamento específicos. O mesmo ocorre para as essas condições genéticas que se assemelham a síndrome de Marfan.
O diagnóstico preciso pode ser obtido em uma simples consulta clínica, através da avaliação física detalhada, exames complementares e histórico familiar de saúde. Em alguns casos o teste genético pode ser precioso para definir o diagnóstico e estratificação de risco assertiva.
Na Cligen você pode encontrar os exames para sequenciamento genético da síndrome de Marfan e realizar suas consultas em um único ambiente. Muitos dos nossos pacientes são consultados por telemedicina com o teste genético sendo realizado na casa do paciente de forma simples e segura, uma avaliação que flui muito bem. Se você tem interesse em saber mais sobre essa síndrome, é uma grande satisfação poder orientar os pacientes e familiares. Clique aqui para obter mais informações de como agendar sua consulta.
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