Todo casal com planos de engravidar deve realizar uma consulta com geneticista. A importância do aconselhamento genético na gravidez depende do contexto no qual os futuros pais estão inseridos. Alguns casais procuram orientação pré-concepcional com o geneticista antes de iniciar a primeira tentativa de gravidez, enquanto outros são avaliados devido à dificuldade de engravidar, por exemplo.
Neste artigo, vamos explorar esses diferentes contextos com o intuito de ajudar os futuros papais e mamães neste momento tão marcante e único que é cada gravidez. Se você achar este texto relevante e queira entrar em contato, será uma honra tê-lo conosco! E claro, peço que caso você conheça algum casal que esteja querendo engravidar, por favor compartilhe esse blog.
Quando Consultar
Acompanhar cada momento é um cuidado que dá ao casal maior segurança nas diferentes fases da gravidez e no início da vida do bebê. A avaliação genética na gravidez está indicada nas seguintes situações:
(1.) antes de iniciar as tentativas de engravidar, de preferência no mínimo três meses antes.
(2.) para casais que, infelizmente, não tiveram sucesso na gravidez devido a uma perda gestacional/abortamento ou até o momento não conseguiram engravidar (possível quadro de infertilidade).
(3.) ao se realizar o ultrassom morfológico durante o pré-natal, principalmente caso seja encontrada alguma alteração no exame.
(4.) após o nascimento da criança, para uma avaliação clínica da criança e realização de triagens neonatais (teste do pezinho, teste da bochechinha…).
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A Formação do Bebê: interação genes-ambiente
Desde o momento da concepção, os genes desempenham um papel vital na determinação de características físicas e no desenvolvimento do feto. Cada indivíduo herda metade dos seus genes de cada um dos seus genitores (pai e mãe), o que significa que a combinação genética do casal influenciará diretamente o desenvolvimento e a saúde do seu bebê.
Além dos genes, é importante orientar quanto aos ditos riscos ambientais na gravidez. Os riscos ambientais incluem os hábitos de vida do casal, como o consumo de determinados alimentos ou uso de determinados medicamentos pela mãe que não são seguros à saúde do bebê. Vejo mães, por exemplo, usando remédios diversos para dormir ou antidepressivos sem estarem cientes dos riscos existentes para a saúde física e mental do feto. O risco de malformações congênitas e transtorno do neurodesenvolvimento no bebê pode ser mitigado durante a gestação a partir da análise genética e do cotidiano de vida do casal.
Riscos Genéticos para a Saúde do Bebê
Os casais devem estar cientes dos possíveis riscos genéticos que podem afetar sua futura descendência. Certas condições genéticas, como distúrbios cromossômicos e predisposições a doenças hereditárias, podem ser transmitidas de geração em geração. É particularmente importante consultar com o geneticista quando há o diagnóstico ou suspeita de alguma doença genética na família, assim como quando o casal é consanguíneo (parentes entre si, por exemplo primos). Entender quais são os mecanismos de hereditariedade destas condições e realizar testes genéticos apropriados pode ajudar os casais a identificar esses riscos e a tomar decisões informadas sobre sua gravidez.
Infertilidade e Abortamentos
A infertilidade se define quando um casal não consegue engravidar após um período de tempo de tentativas. Os abortamentos e as perdas gestacionais são por outro lado, quando a gravidez infelizmente o bebê não chega a nascer com vida. Existem uma série de fatores que podem estar implicados nessas situações, sendo que as causas genéticas como as anormalidades cromossômicas ou diversas doenças monogênicas correspondem a uma parte significativa dos casos. Tanto os homens quanto as mulheres podem ser portadores de condições genéticas relacionadas, sendo necessário a avaliação cuidadosa do casal.
Para casais que enfrentam infertilidade ou abortamentos recorrentes, os testes genético e o aconselhamento genético são ferramentas valiosas. Os testes genéticos podem ajudar a identificar possíveis fatores que possam estar contribuindo para as dificuldades de concepção ou abortamentos. Com base nos resultados desses testes, os casais podem optar de forma consciente sobre os próximos passos a seguir. Para cada situação existirá um risco, que pode ser alto ou baixo, informando ao casal a opção de escolher de forma consciente e conhecer as alternativas possíveis.
Aconselhamento Genético
A genética desempenha um papel significativo na jornada da gravidez, influenciando a saúde e o desenvolvimento do futuro bebê. O aconselhamento genético é uma ferramenta valiosa para casais que desejam entender melhor os aspectos genéticos de sua família e de sua futura descendência. Durante as consultas de aconselhamento genético, o geneticista ajuda os casais a compreenderem os resultados dos testes genéticos, discutem os riscos e caminhos para uma gravidez bem sucedida. A medicina genética tem um valor especial durante a gravidez e deve estar presente neste momento da vida do casal.
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