O sequenciamento completo do exoma é um teste genético abrangente, aplicado em diversas áreas da medicina. Por meio deste exame, é realizado o mapeamento de todas as regiões codificantes do genoma humano e mitocondrial, regiões essas conhecidas como éxons, daí o seu nome: exoma. As principais indicações para a realização deste teste genético incluem:
- Atraso no Neurodesenvolvimento: é frequentemente utilizado para pacientes com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual e transtornos do espectro autista, especialmente quando outros exames, como a análise cromossômica (cariótipo e array), não chegaram a resultados esclarecedores.
- Anomalias Congênitas: Pacientes com múltiplas anomalias (malformações) congênitas sem diagnóstico clínico estabelecido podem se beneficiar do sequenciamento do exoma. No caso de malformação isolada (afetando um único orgão ou parte do corpo), recomendamos que antes seja realizada uma consulta de aconselhamento genético para avaliar se realmente traria benefício ao paciente.
- Epilepsias: O exoma é recomendado como teste de primeira linha em casos de convulsões de início precoce ou epilepsias resistentes a medicamentos, principalmente quando associadas a atrasos no neurodesenvolvimento ou outros achados clínicos específicos.
- Doenças ou Síndromes Raras: Por ser um exame de amplo alcance, o exoma está indicado para identificar causas de doenças ou síndromes raras, onde a apresentação clínica sugere uma etiologia genética.
- Ampliação de uma investigação genética: O exoma pode ser indicado para aquelas pessoas que já realizaram outros testes genéticos e que ainda não identificaram alguma variante genética causal.
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Para cada doença um exame, não um exame para todas doenças
Os distúrbios genéticos podem ser causados por diferentes tipos de alterações na estrutura do código genético. Para cada tipo de alteração genética (ou mutação), existem técnicas laboratoriais distintas. O exoma, embora abrangente, não investiga todas as doenças genéticas. Por isso, se você vai realizar um exoma completo, agendar uma consulta com o médico geneticista antes do exame pode ser uma boa decisão. Doenças relevantes como a síndrome de Angelman ou de Prader-Willi, por exemplo, são alterações epigenéticas diagnosticadas por estudos de metilação do DNA, uma abordagem que o exoma não é capaz de fazer. A escolha de um exame genético específico, é portanto, determinada pela avaliação detalhada do que o paciente e/ou sua história familiar apresentam.
Digo isso, pois vejo diversos colegas médicos, solicitando o exoma para uma investigação genética como exame de primeira escolha, o que pode não ser correto. Como se fosse “um exame para todos os males”. Existem diretrizes bem definidas para a indicação de um exame molecular em cada contexto clínico. Em caso do plano de saúde não autorizar sua realização, deve ser ainda considerada a opção por outros exames diagnósticos que seriam uma melhor escolha custo-benefício, como a investigação genética por painéis NGS focados em uma determinada patologia.
A importância dos dados clínicos na análise do exoma
Agora vou contar algo realmente relevante para o sucesso do exoma, caso você ou alguém de sua família venha a fazê-lo. O médico solicitante deve ter ciência de que por se tratar de um exame amplo, uma avaliação clínica minuciosa do paciente e de sua família deve ser realizada antes da solicitação. Nesse cenário, a avaliação com o geneticista pode ser a ideal pois este compreende a fundo a manifestação e etiologia de diversos distúrbios genéticos. Sinais e sintomas que aparentemente não estariam relacionados à queixa principal do paciente podem estar implicados na mesma causa genética ou até na existência de mais de um distúrbio genético no paciente ou na sua família.
É importante frisar que todas essas informações clínicas devem estar descritas na solicitação do exoma, pois são elas que determinam quais os filtros bioinformáticos serão aplicados na análise do exoma e logo isso tem relação direta nos resultados. A análise do exoma é baseada nas informações clínicas coletadas pré-teste. Se as informações estão incompletas, é provável que a análise também será. Desta forma, o aconselhamento genético pré-teste realizado em uma consulta com o geneticista é valiosa para se otimizar os resultados obtidos na análise do exoma.
Está certo, portanto, considerar o sequenciamento completo do exoma um teste diagnóstico poderoso e que deve ser empregado na investigação clínica dos pacientes, mas isso deve ser feito de forma apropriada com o intuito de otimizar os resultados e o custo-benefício. Na consulta de aconselhamento genético os pacientes e sua família são avaliados clinicamente, entendem os benefícios e as limitações do exame, assim como as possíveis implicações dos resultados, inclusive dos achados incidentais.
Se você conhece uma pessoa que não tem diagnóstico para um problema de saúde ou algum médico que solicita o exoma na sua prática clínica, compartilhe esse artigo.
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