Nosso coração, motor essencial da vida, pode ser afetado por diversas condições. Algumas delas, mais especificamente, as cardiomiopatias e arritmias podem ter um componente genético importante e, por isso, merecem atenção especial, principalmente no contexto familiar. Neste artigo, vamos explorar o que são essas condições, a influência da genética em seu desenvolvimento e a importância do rastreamento familiar para a prevenção e tratamento.
O que são Cardiomiopatias e Arritmias?
- Cardiomiopatias: São doenças que afetam o músculo cardíaco (miocárdio), alterando sua estrutura e função. As cardiomiopatias podem causar arritmias potencialmente fatais, além da insuficiência cardíaca. As formas de cardiomiopatias são:
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- hipertrófica (aumento da espessura do músculo cardíaco);
- dilatada (dilatação das cavidades cardíaca);
- não compactada (músculo cardíaco em aspecto de esponja);
- arritmogênica de ventrículo esquerdo ou direito;
- e a restritiva (dificuldade de relaxamento do coração).
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- Arritmias: São alterações no ritmo cardíaco, sendo que algumas arritmias são benignas, mas outras podem ser perigosas e até causar a morte súbita. No contexto da genética, destacam-se as canalopatias – doença dos canais iônicos, desregulando a entrada dos íons cálcio, potássio e sódio durante a contração cardíaca. São elas:
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- síndrome do QT longo;
- síndrome de Brugada;
- taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica;
- síndrome do QT curto.
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O Componente Genético e a Natureza Familiar
A genética desempenha um papel significativo no desenvolvimento de muitas cardiomiopatias e arritmias hereditárias. Em alguns casos, a condição é causada por uma alteração genética específica que é transmitida de pais para filhos. Nesses casos, a doença tende a ocorrer em várias gerações da família, caracterizando a natureza familiar.
É importante ressaltar que nem todas as pessoas com a mutação genética desenvolvem a doença, e a gravidade da condição pode variar entre os membros da família. Fatores ambientais e estilo de vida também podem influenciar o desenvolvimento e a progressão dessas doenças. O diagnóstico de precisão através da genética é fundamental para definir de forma assertiva o risco existente e a tomada de decisão para medidas preventivas e de tratamento.
Screening Familiar: Uma Ferramenta Essencial
Quando um indivíduo é diagnosticado com uma cardiomiopatia ou arritmia com suspeita de causa genética, o rastreamento familiar (screening) é fundamental. Esse processo envolve a avaliação clínica e, em alguns casos, testes genéticos dos familiares de primeiro grau (pais, irmãos e filhos) do paciente.
O objetivo do screening familiar é identificar outros membros da família que possam estar em risco de desenvolver a doença. A identificação precoce permite iniciar o acompanhamento médico e, em alguns casos, o tratamento preventivo, como o uso de medicamentos, orientações sobre atividade física ou a implantação de dispositivos como desfibriladores, entre outros.
A Importância da Genética na Prevenção e Tratamento
O avanço da genética tem revolucionado a abordagem das cardiomiopatias e arritmias. O teste genético pode confirmar o diagnóstico, identificar a causa da doença e fornecer informações importantes sobre o prognóstico e o risco de recorrência em outros membros da família. Nosso trabalho como geneticista é atuar lado a lado com o cardiologista, ajudando a família na compreensão sobre a doença e sucesso do tratamento.
Se você tem o diagnóstico firmado ou existe a suspeita de uma doença cardíaca genética na sua família, entre em contato com a gente e solicite informações sobre uma consulta de aconselhamento genético.
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