A genética desempenha papel central nas imunodeficiências primárias, que são distúrbios causados por alterações intrínsecas do sistema imune, geralmente decorrentes de variantes patogênicas em genes essenciais para o desenvolvimento, função ou regulação das células imunológicas. Atualmente, mais de 485 imunodeficiências primárias (também chamadas de erros inatos da imunidade) já foram descritas, sendo a maioria de