Saúde e Prevenção

Todo casal com planos de engravidar deve realizar uma consulta com geneticista. A importância do aconselhamento genético na gravidez depende do contexto no qual os futuros pais estão inseridos. Alguns casais procuram orientação pré-concepcional com o geneticista antes de iniciar a primeira tentativa de gravidez, enquanto outros são avaliados devido à dificuldade de engravidar,
O sequenciamento completo do exoma é um teste genético abrangente, aplicado em diversas áreas da medicina. Por meio deste exame, é realizado o mapeamento de todas as regiões codificantes do genoma humano e mitocondrial, regiões essas conhecidas como éxons, daí o seu nome: exoma. As principais indicações para a realização deste teste genético incluem: