O sequenciamento completo do exoma é um teste genético abrangente, aplicado em diversas áreas da medicina. Por meio deste exame, é realizado o mapeamento de todas as regiões codificantes do genoma humano e mitocondrial, regiões essas conhecidas como éxons, daí o seu nome: exoma. As principais indicações para a realização deste teste genético incluem:
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