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Cardiogenética

Cardiogenética

Nosso coração, motor essencial da vida, pode ser afetado por diversas condições. Algumas delas, mais especificamente, as cardiomiopatias e arritmias podem ter um componente genético importante e, por isso, merecem atenção especial, principalmente no contexto familiar. Neste artigo, vamos explorar o que são essas condições, a influência da genética em seu desenvolvimento e a
Os testes genéticos preditivos são ferramentas utilizadas para avaliar a probabilidade de um indivíduo desenvolver uma determinada doença no futuro, com base em suas informações genéticas. Esses testes são particularmente relevantes em contextos de doenças hereditárias ou familiares, como certos tipos de câncer, doenças cardiovasculares ou mesmo neurológicas, onde a identificação de variantes genéticas
É comum pessoas com alta estatura e habitus marfanóide serem encaminhadas para meu consultório devido à suspeita da síndrome de Marfan. Essa é uma síndrome genética que embora rara, é de certa forma conhecida entre os médicos, especialmente cardiologistas, oftalmologistas e ortopedistas.   A síndrome de Marfan é uma doença hereditária causada por alterações
O sequenciamento completo do exoma é um teste genético abrangente, aplicado em diversas áreas da medicina. Por meio deste exame, é realizado o mapeamento de todas as regiões codificantes do genoma humano e mitocondrial, regiões essas conhecidas como éxons, daí o seu nome: exoma. As principais indicações para a realização deste teste genético incluem: