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Aconselhamento Genético

Aconselhamento
Genético

Por definição, aconselhamento genético é o processo que ocorre por meio de consultas com o intuito de fornecer ao paciente informações sobre uma respectiva condição genética para ajudá-lo a tomar decisões médicas e pessoais informadas.


São prestados esclarecimentos sobre as a natureza genética da doença, indicações e interpretação dos testes genéticos, orientações sobre o tratamento da doença e opções de prevenção e promoção da saúde do paciente. O aconselhamento genético pode ocorrer de forma pontual em algum momento da vida ou no caso de condições crônicas ser realizado em consultas periódicas, através de um protocolo de acompanhamento. 


O aconselhamento genético está recomendado em diferentes etapas da vida e suas principais indicações são:

Crianças
Crianças

Para crianças

  • Atraso nos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor (por exemplo, demora para andar ou falar);
  • Dificuldade de aprendizagem ou deficiência intelectual;
  • Transtorno do espectro autista;
  • Uma doença rara na qual os médicos estão com dificuldade para diagnosticar a causa;
  • Convulsões ou alterações neurológicas;
  • Baixa estatura ou dificuldade de ganho de peso ou crescimento;
  • Teste do pezinho (triagem neonatal) alterado ou com resultado duvidoso;
  • Suspeita de doença metabólica ou erro inato do metabolismo;
  • Malformação (defeito físico) único ou múltiplos, como, por exemplo, alterações na face, no coração, sistema nervoso ou em outros órgãos;
  • Deficiência motora, visual ou auditiva;
  • Diagnóstico de síndrome já realizado por um médico ou de uma doença de possível causa genética e necessitam acompanhamento;
  • Problemas no desenvolvimento das características sexuais, seja precocidade ou atraso, assim como alterações nos genitais;
  • Tumores ou câncer na infância;
  • Resultado de teste genético, onde exista dificuldade de interpretação.
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Gravidez

  • Avaliação pré-concepcional para uma gravidez segura;
  • Mulheres acima de 35 anos de idade ou homens acima dos 55 anos;
  • Você e/ou seu parceiro(a) estão com dificuldade de engravidar (infertilidade);
  • Investigação da causa de abortamentos ou perdas gestacionais recorrentes;
  • Há preocupação com o risco do seu futuro filho(a) desenvolver uma determinada doença genética, devido ao seu histórico pessoal ou familiar de saúde;
  • Casal que são parentes entre si (por exemplo, primos);
  • Uso materno de medicamentos de potencial risco para a criança (por exemplo, anticonvulsivantes, antidepressivos, etc.) e drogas (incluindo álcool e fumo), que necessitam ou não interromper durante a gestação;
  • Ultrassom pré-natal morfológico com alguma anormalidade fetal;
  • Exames genéticos pré-natais alterados (como cariótipo ou NIPT);
  • Você ou seu parceiro(a) com gestação prévia na qual a criança faleceu ao nascer ou nos primeiros dias de vida;
  • Teste de paternidade;
  • Desejam fazer diagnóstico ou exames genéticos relacionados à saúde do bebê.
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Gravidez
Gravidez
Família
Família

Para família

  • Com suspeita ou diagnóstico confirmado de alguma doença hereditária ou rara em parentes de 1º, 2º ou 3º grau;
  • Planejamento familiar e desejando engravidar, assim como conhecer sobre algum possível risco hereditário para seus filhos (vide seção Gravidez);
  • Casos de câncer em algum membro da família;
  • Com problemas cardíacos como insuficiência cardíaca sem causa identificada, miocardiopatias, arritmias, colesterol elevado apesar do tratamento ou dilatação/aneurisma de uma artéria;
  • Com casos de autismo, deficiência intelectual ou pessoas sindrômicas.
  • Com condições neurológicas crônico-degenerativas, como distrofias musculares, neuropatias, doença de Parkinson ou Alzheimer;
  • Algum membro da família com sangramentos espontâneos ou de repetição;
  • Necessitam realizar exames genéticos ou já o fizeram e precisam de orientação para interpretar e/ou avaliar as implicações deste teste para si próprio ou para familiares;
  • Com filhos ou sejam responsáveis legais de alguma criança ou adolescente com suspeita ou diagnóstico confirmado de doença genética (vide seção Crianças).
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Adultos

  • Que sofram de alguma doença sem causa identificada (sem diagnóstico);
  • Suspeita ou diagnóstico confirmado de alguma doença hereditária ou rara em parentes de 1º, 2º ou 3º grau;
  • Necessitem realizar exames genéticos ou já o fizeram, que precisem de orientação para a interpretação dos resultados e conduta a ser seguida;
  • Desejem engravidar, assim como conhecer sobre algum possível risco genético para seus filhos (vide seção Gravidez);
  • Com câncer ativo ou já curado, especialmente aqueles com o tumor diagnosticado em idade menor que 55 anos ou que tenham parentes na família com câncer;
  • Com problemas cardíacos como insuficiência cardíaca sem causa identificada, miocardiopatias, arritmias, colesterol elevado apesar do tratamento ou dilatação/aneurisma de uma artéria;
  • Com doenças neurológicas crônico-degenerativas, como distrofias musculares, neuropatias periféricas, doença de Parkinson ou Alzheimer;
  • Com suspeita de doença hematológica que cause sangramentos espontâneos;
  • Portador de malformação em algum órgão ou de membros, mesmo que já tratados na infância;
  • Filhos ou responsáveis legais de alguma criança ou adolescente com suspeita ou diagnóstico confirmado de doença genética (vide seção Crianças);
  • Avaliação metabólica e nutricional relacionada a causa genética.
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Adultos
Adultos

Perguntas Frequentes

No aconselhamento genético em um contexto de gravidez o ideal é que compareça o casal, uma vez que geneticamente o filho é 50% com origem materna e 50% paterna. Além disso, as decisões e cuidados na gestação são responsabilidade de ambos. No entanto, entendemos que muitas vezes não é possível o comparecimento de ambos na consulta, o que não impossibilita a pessoa interessada de realizar o aconselhamento genético sozinho.

Sim. A consulta de aconselhamento genético pode ser facilmente agendada por whatsapp e realizada por meio de um smartphone ou laptop, não importa onde você esteja. Somos uma clínica com sede própria, mas voltada totalmente a te atender de forma digital e no conforto da sua casa, tudo para otimizar seu tempo e recursos. Seguimos as orientações para telemedicina da Sociedade Brasileira de Genética Médica – SBGM, assim como estamos de acordo com a LGPD – Lei Geral de Proteção de Dados (Lei nº 13.853, de 2019). No formato online, exames, relatórios médicos ou atestados são assinados com certificação digital e enviados por meio de nossos canais de comunicação.

Primeiro, pessoas com plano de saúde tem, por lei, cobertura para realizar o aconselhamento genético, assim como diversos testes incluídos no Rol da ANS. Depois, vale ressaltar, que muitas vezes o aconselhamento genético não implica na realização de testes genéticos. Cada caso deve ser avaliado de forma individual. No caso de ser necessário a realização de testes genéticos, a Cligen proporciona preços e condições de pagamento acessíveis, como uma opção. O importante é que os testes sejam solicitados por profissional habilitado, no caso o geneticista, para evitar desperdícios de recursos em exames sem indicação ou de qualidade inferior.

Claro! A consulta online é uma forma de economizar seu tempo e recursos e muito utilizada por pacientes que querem agilidade em um determinado momento. Alguns pacientes fazem a primeira consulta online e depois fazem o retorno de forma presencial e vice-versa. No entanto, vale ressaltar, a grande maioria dos pacientes que iniciam por consulta online continuam nessa modalidade, por se sentirem plenamente satisfeitos.

A avaliação genética tem a princípio a função de definir uma etiologia (ou causa) para o câncer ou cardiopatia existente na família. O resultado dos exames genéticos pode alterar o tratamento em muitos casos, assim como alterar a conduta de prevenção tanto para quem tem a doença, quanto para parentes não afetados, mas com possível risco de vir a desenvolvê-la. O teste genético permite a identificação precoce de familiares em risco e a adoção de medidas preventivas para se evitar a doença.