A genética é considerada um passo fundamental na investigação de morte súbita cardíaca, especialmente quando ocorre em adultos com idade inferior a 55 anos ou sem doença cardíaca previamente conhecida. Nos países desenvolvidos é comum realizar autópsia em todos os casos de morte súbita, incluindo o teste genético em tecido do músculo cardíaco ou sangue da pessoa falecida. Quando trabalhei na Espanha era relativamente comum chegar para nós, no laboratório, uma amostra tecidual de alguma pessoa que tinha falecido subitamente. No Brasil, este procedimento ainda não é rotina, infelizmente.
No nosso meio a situação mais comum é avaliar um familiar de uma pessoa que sofreu morte súbita. É o filho ou irmão de um falecido que chega a consulta preocupado em sofrer um ataque cardíaco. Posso sofrer do mesmo mal que meu parente? Isso poderia levar a alguma restrição de atividade física? São algumas das perguntas que geralmente levam um familiar a procurar um geneticista. Caso a pessoa que sofreu a morte súbita tenha sobrevivido o ideal é iniciar a investigação genética nele próprio, mas nem sempre é possível, então chega à consulta um parente próximo.
O parente geralmente vem ao meu consultório com uma série de exames cardiológicos em mãos, podendo ser normais ou até com algumas alterações. A avaliação genética permite identificar uma causa específica e com isso estabelecer o risco e a prevenção mais adequada ao paciente. Estudos no exterior mostram que variantes genéticas relevantes são identificadas em até 40% dos casos de morte súbita sem causa definida. Ou seja, um familiar pode ser identificado como portador de uma alteração genética causal, embora não aconteça em todos os casos.
A identificação de uma alteração genética permite o rastreamento clínico e genético dos familiares, possibilitando diagnóstico precoce e intervenções preventivas, como uso de medicamentos (por exemplo, betabloqueadores para síndrome do QT longo), implante de cardiodesfibrilador, ou modificações de estilo de vida, conforme o risco individual.
Portanto, a genética pode identificar parentes sob risco, orientar medidas preventivas e permitir o aconselhamento genético familiar, sendo recomendada a avaliação genética e cardiológica dos parentes de primeiro grau de vítimas de morte súbita inexplicada, conforme as diretrizes médicas atuais.
Se você tem um histórico familiar de possível morte súbita cardíaca e quer ter uma avaliação especializada, entre em contato com a gente e agenda uma consulta.
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