Uma das causas genéticas mais bem estabelecidas de baixa estatura é a deficiência do gene SHOX (short stature homeobox-containing gene). Essa doença ocorre por alterações no gene SHOX, podendo manifestar-se em formas isoladas ou sindrômicas de baixa estatura, o que torna sua investigação fascinante tanto para o médico geneticista quanto para o paciente e sua família.
A deficiência de SHOX é causada por mutações que afetam o gene SHOX ou suas regiões reguladoras. Aproximadamente metade das mutações patogênicas afetam essas regiões reguladoras, o que pode levar a uma redução ou eliminação da produção da proteína SHOX, essencial para o desenvolvimento ósseo normal. As mutações no gene SHOX podem resultar em uma variedade de manifestações clínicas, incluindo baixa estatura isolada, discondrosteose de Léri-Weill e displasia mesomélica de Langer. A deficiência de SHOX também está associada a características esqueléticas da síndrome de Turner, onde a perda de um dos cromossomos X resulta em apenas uma cópia funcional do gene SHOX (deficiência).
A gravidade clínica pode variar em função do sexo, sendo a baixa estatura e a mesomelia dos membros mais pronunciadas nas mulheres. A deformidade de Madelung, caracterizada por um desalinhamento anormal dos ossos do punho, é frequentemente observada em indivíduos com deficiência de SHOX, especialmente em casos de discondrosteose de Léri-Weill. Ela tende a evoluir com o passar dos anos, se tornando notável a partir da pré-puberdade na maioria dos casos, sendo essa a principal pega diagnóstica nos portadores afetados.
O diagnóstico pode ser clínico, principalmente em famílias onde há mais de uma pessoa afetada, ou necessitar do teste de sequenciamento completo do gene SHOX. O teste solicitado pode incluir apenas este único gene (quando há forte suspeita do diagnóstico) ou então optar por um painel genético com diversos genes relacionados a baixa estatura. Na nossa clínica você encontra esse e outros testes genéticos que vão auxiliar no diagnóstico da baixa estatura ou deficiência de SHOX. O diagnóstico de precisão está potencialmente relacionado a prescrição da terapia com hormônio do crescimento, podendo ser necessário doses mais altas de GH nas pessoas com esse diagnóstico.
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