O que Faz o Médico Geneticista?

É crescente a busca pelo médico geneticista, mas, no entanto, muitas pessoas desconhecem a especialidade ou qual realmente é o papel deste médico? Neste artigo vamos listar brevemente as principais funções do geneticista e as possíveis contribuições para a saúde sua e de sua família.

A Genética é uma Especialidade Nova?

A genética não é uma especialidade nova, embora essa seja a percepção de muitas pessoas. Podemos ilustrar com o clássico caso da rainha Vitória da Inglaterra, 1837 a 1901, que teve pelo menos quatro gerações da sua família afetadas com hemofilia, uma doença genética rara que causa sangramentos devido a alterações na coagulação sanguínea. A genética se popularizou ao longo de todo o século passado, com a descrição de inúmeras síndromes, como a síndrome de Down ou a síndrome de Marfan, contribuindo de forma crucial para pessoas afetadas com deficiências físicas ou intelectuais. 

Após o Projeto Genoma Humano, em 2003, e com o avanço da biotecnologia, o geneticista têm contribuído para o diagnóstico de doenças antes sem resposta, principalmente na área do câncer, cardiologia, doenças neurológicas e imunológicas, permitindo avanços na prevenção e tratamento de diversas doenças. Por isso, a genética passa a impressão de ser nova, por estar em uma das fronteiras do que há de mais atual no conhecimento médico.

Benefícios da Genética Médica

O aconselhamento genético e o uso dos testes genéticos oferecem diversos benefícios para os indivíduos e suas famílias. Dentre eles podemos citar:

1. Diagnóstico de Precisão: A identificação de causas para doenças, contribuindo para o diagnóstico de doenças raras ou antes sem explicação. O diagnóstico assertivo possibilita tratamentos mais eficazes e o conhecimento do real problema do paciente.
2. Identificação de Riscos: Permite detectar se uma pessoa é portadora de alterações genéticas que aumentam o risco de desenvolver certas doenças genéticas. Essa situação é muito frequente em famílias na qual existe um parente afetado com câncer ou doença neurológica, por exemplo, e algum membro da família deseja saber se tem chance de desenvolver o mesmo problema de saúde ou transmiti-lo a seus filhos.
3. Condutas Personalizadas: Pessoas portadoras ou afetadas por condições genéticas recebem planejamentos específicos de prevenção e tratamento, reduzindo o risco de complicações e melhorando a qualidade de vida a partir do seu perfil genético. 
4. Decisões Reprodutivas Informadas: Casais podem usar essas informações para tomar decisões sobre ter filhos, sendo informados sobre os riscos de transmitir condições genéticas a seus descendentes e como aumentar as chances de uma gravidez segura.
5. Detecção Precoce de Familiares em Risco: Para diversos casos, os testes genéticos podem acusar doenças antes do início dos sintomas, permitindo intervenções precoces que podem alterar o curso clínico da doença e aumentar as chances de cura.
6. Apoio Psicológico e Emocional: O aconselhamento genético também oferece suporte emocional e psicológico ao ajudar as pessoas a compreenderem seus problemas de saúde, os motivos do surgimento da doença e como lidar com situações de vida potencialmente difíceis.
7. Informação Familiar: Os testes genéticos podem fornecer informações valiosas para outros membros da família, que também podem estar em risco de desenvolver condições genéticas. O geneticista avalia pessoas de todas as idades, desde crianças até idosos, fazendo a o rastreamento familiar.
8. Participação em Ensaios Clínicos: Identificar doenças genéticas e sua causa específica pode possibilitar a participação em pesquisas (ensaios clínicos) permitindo acesso a novos tratamentos antes mesmo que estes estejam amplamente disponíveis no mercado.
9. Prevenção de Complicações: No caso de condições genéticas conhecidas por causar complicações graves, o diagnóstico de precisão permite a intervenção precoce visando prevenir ou atrasar o desenvolvimento dessas complicações.

É importante notar que o aconselhamento genético deve ser feito por um profissional qualificado e em ambiente multidisciplinar para garantir que as informações sejam corretamente interpretadas e as opções sejam bem comunicadas, para isso trabalhamos em parceria com seu médico e outros profissionais de saúde. Se você tem ou suspeita de um problema de saúde de origem genética em você ou na sua família, entre em contato com a gente e agende uma consulta para esclarecer todas as suas dúvidas. Estamos te esperando!

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